好醫師新聞網記者吳建良／台北報導
圖：女童如煉乳般的血液
新生兒可能面臨換血需求最常見是黃疸，但是臺北榮總日前卻收治一名出生才21天的女嬰，因高燒不跟而送醫急救。過程中醫生抽血時，發現女嬰的血就像煉乳一樣呈現灰白色，檢驗數據發現三酸甘油脂竟超標百倍，罹患「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，經36小時緊急換血，才救回一命。
臺北榮總為加強推動醫衛新南向，提供新南向國家新住民快速便捷的就醫服務，自107年9月1日起，成立「新住民特別門診」，提供專線電話諮詢及約診服務。
就在特別門診成立之前，日前一名越南新住民媽媽，帶著出生才21天大女嬰前來就診，原來是女嬰出生後高燒不退，抽血檢查發現血液異常黏滯幾乎無法抽出，抽出後竟成灰白色如煉乳！經檢驗三酸甘油脂為正常值百倍！高燒腹脹呈現休克狀態，且併發嚴重急性胰臟炎，如無及時之正確診斷救治，幾無存活機會。
臺北榮總遺傳代謝科牛道明主任、楊佳鳳醫師、朱子宏醫師診斷為極為罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，並立即邀集兒童醫學部宋文舉主任、新生兒科鄭玫枝主任、曹珮真醫師組成醫療小組進行緊急救援，於凌晨開始進行換血治療，接續36小時不眠不休進行換血治療，成功搶救小女嬰生命，24小時內，讓三酸甘油脂降至正常值。
牛道明主任表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見之先天性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中，進而會引起一連串併發症。臺灣估計發生率為百萬分之一以下，越南發生率目前無正式報告，應也相當罕見，為一隱性遺傳疾病。三酸甘油脂正常值為小於200毫克，該女嬰竟於出生21天即達兩萬毫克，為正常值百倍！病情十分嚴重，如無及時之正確診斷並積極處理，幾無存活機會。
經過醫療小組接續36小時不眠不休的努力，成功於24小時內，讓三酸甘油脂降至正常值。入院48小時後，小女嬰首度睜開雙眼，目前病情穩定已可正常進食，已順利度過最危險的時期，開始進入後續之長期照顧。最重要的需密切的監控日常脂肪攝取量，目前使用特殊配方之奶粉，預期盡快達成脂肪平衡和正常生長。
