好醫師新聞網記者張本篤／台南報導

圖：奇美醫院胃腸肝膽科楊畯棋醫師

20歲女大生小真(化名)，今(111)年初突然發生憂鬱症與學習障礙現象，只好休學在家，醫師診視後高度懷疑小真罹患威爾森氏症。

小真立即接受第一線的銅螯合藥物治療與低銅飲食控制。但出現發燒與皮疹等副作用，團隊儘速評估並改用第二線用藥，小真服用後無不良反應，副作用的情況也有所緩解。同時飲食衛教小真應避免食用含銅量較高食物(如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等)，治療後追蹤日尿銅排出量時，已從一開始1,500多微克逐漸下降到300微克的控制範圍，讓醫療團隊與病人家屬都鬆了一口氣。

威爾森氏症是一種銅離子代謝異常之遺傳性疾病。盛行率約三萬人中有一人得到此病。在臺灣估計有約四百名罹患威爾森氏症的病人。此疾病屬於體染色體隱性遺傳，因此病人的父母親通常為無症狀的異常基因攜帶者。突然發病後時常讓整個家庭相當錯愕，造成家庭沉重的負擔。人體內在正常情況下由肝臟負責代謝與排泄，發病後造成銅離子的排泄異常，導致過多的銅在體內堆積，造成肝臟、腦部、角膜、腎臟等器官的傷害。嚴重者常演變成肝硬化、癲癇、或嚴重動作障礙疾病。

奇美醫院胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示，威爾森式症的初始表現多元，是一種相當不易診斷的疾病。除了廣為人知的肝功能異常外，約五成的病人會以神經學做為初始表現，症狀會以類似帕金森氏症的動作障礙來表現，甚至會發生吞嚥困難或構音障礙等嚴重症狀，另外約有四成病人會伴隨有憂鬱症或人格改變等精神疾病表現。因此，這些病人可能會在精神科、神經內科、家醫科等科別反覆看診，卻找不出正確原因。

及早確診對於威爾森氏症的病人是非常重要的，因即時接受藥物治療與低銅飲食控制，可阻止疾病繼續惡化。在藥物治療上，須終身服藥以持續將銅從體內排出。而銅螯合藥物因使用者稀少，屬於孤兒藥，每家醫院不一定會常備，或是準備的數量不多，須以罕見病人需求管道與採購部門進行協調。通常病人在使用藥物治療後，症狀都能緩解，但若太晚發現，由於銅在體內堆積，恐波及全身器官，對人體產生毒性和破壞，增加致命危險；而為避免體內銅沉積過多，應勿食用含銅較高的食物(如：巧克力、海鮮、內臟、全穀類、堅果與果乾等)及酒精類飲料。

楊畯棋提醒，威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病，若有懷疑應儘快前往具治療經驗的醫學中心尋求協助。