好醫師新聞網記者張智堯／香港報導

圖：香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生(左2)及HAE 遺傳性血管性水腫病人組織(香港)病人代表。

遺傳性血管性水腫(HAE)是罕見且可能危及生命的遺傳疾病。全世界每10,000至50,000人中便有1人罹患HAE。HAE會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹，常見的部位包括手、腳、面部和氣道等。此外，患者通常會出現由腸壁腫脹引起、難以忍受的腹痛，並伴隨噁心及嘔吐。一旦出現咽喉腫脹，呼吸道在被阻塞的情況下更可能導致窒息死亡。

緩激肽過度產生致HAE發病

HAE罕見，社會大眾自然對這種病感到陌生。HAE患者為數不多，往往成為被忽略的小眾，香港的醫療設備雖達到國際級水平，可惜目前香港公營醫院並沒有提供任何HAE的急救藥物，患者在別無他選的情況下，只能自行負擔昂貴的藥費。

為爭取政府的支援，向HAE患者提供免費急救藥，遺傳性血管性水腫病人組織(香港)決定向醫管局提交訴求書，並在今日(2021年6月29日)舉行記者會，向大眾揭示HAE患者的慘況和需求。

香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生指出，研究發現許多HAE患者的血液中，C1轉換酶抑制劑 (C1-INH) 的重要蛋白質含量不是很低就是功能失調； C1-INH沒有足夠起作用時，另一種稱為「血漿激肽釋放酶」的蛋白質就會過度活躍，令緩激肽過度產生，這就是導致HAE發病的物質。情緒壓力、輕傷、手術或牙科手術、感染、荷爾蒙影響以至體能活動等都可能是HAE的誘因。

李曦醫生續稱，HAE發病時可能沒有預警，身體任何部位出現疼痛和突然腫脹，且會持續數天，生理和心理上都難以應對。常見的腫脹部位包括腹部、 臉部、咽喉、生殖器、手腳；咽喉腫脹或會導致窒息，威脅生命，必須立即緊急就醫。

李曦醫生表示，2020年12月已有一隻皮下注射的HAE需求性藥物在港註冊，適用於體內C1-INH不足的成年人、青少年及2歲以上兒童，在注射1時內便見效，緩解病情。HAE需求性藥物為本港HAE患者帶來曙光，但價格高昂，不少患者未能承擔藥費，有機會病發時因救治不及而引致更嚴重的情況，或需要進行大型手術及住院，增加公營醫院額外的醫療負擔。

患者分享經歷深受HAE折磨

記者會隨後便請來2位HAE患者分享患病經歷，37歲的HAE患者Bosco，於2016年確診。16歲時他因嘴唇腫脹而入院，起初以為敏感，但之後會不定時出現腫脹情況，曾經試過一個月內2至3次到急症室求診。其中好幾次情況非常嚴重，臉腫的同時又呼吸困難，因為沒有最合適的治療方法，最後醫生以輸血漿的方式為Bosco治療。

HAE病人組織3大理據向政府提訴求

HAE病人組織（香港）幹事陳綺薇小姐表示，雖然HAE患者只是小眾，但是不應被政府遺忘。HAE病人組織現促請政府能盡快提供免費的HAE急救藥物，以確保患者能及時得到適當治療，同時大大減少患者使用公營醫療服務的次數，確實可收雙贏的效果。