好醫師新聞網 - 喝牛奶就抽筋 17歲智力等於0

2016-08-30 10:22:12

好醫師新聞網記者吳建良/花蓮報導

上圖:朱紹盈醫師問診(圖中患者非本文個案)

淳安是個罕見疾病「楓糖尿症」患者,從出生到現在,不但喝牛奶就抽筋,甚至所有蛋白質都不能碰;朱紹盈身為東台灣唯一的遺傳疾病醫師,面對大自然的奧秘,抱著敬畏與好奇長期投入對罕見疾病患者的關注,陪著心力交瘁的病友和家屬走過無數次的危急時刻。

今年17歲的謝淳安,罹患了一種罕見的遺傳疾病楓糖尿症,是在人類演化過程中,基因突變的稀有個案,一般奶粉一吃就抽筋,但是他一直到2歲才被診斷出楓糖尿症,治療前,經常會有抽筋、嘔吐、呼吸急促的症狀,讓單親的淳安媽媽潘美諠,常常抱著淳安跑急診,獨自一人照顧淳安,面對生病的孩子與家計,還曾經想帶著安安一起了結生命。

花蓮慈濟醫院朱紹盈醫師是東台灣唯一一位遺傳疾病的醫師,花蓮慈濟醫院朱紹盈醫師與遺傳疾病團隊,長期關注花東地區的罕病兒童。面對淳安可能隨時因為身上過多無法代謝的胺基酸,引發酸血症,造成生命危險 表示,他的疾病是本身屬於有3個胺基酸,一種叫含硫胺基酸代謝上出問題,他不能吃蛋白質。

花東地區地形狹長,南北距離長達300多公里,照護,兩個字說起來簡單,然而要克服時空距離,更要克服心理的距離,罕病醫療團隊,不定時進行往診,走進患者家裏。

家住玉里的謝淳安,17歲的大男孩,是台灣東部僅有的2位楓糖尿症患者的其中ㄧ位。玉里花蓮往返180公里的就醫路程,生活的重擔,壓得淳安媽媽走不出去,出生第七天,淳安出現抽筋等症狀,新手媽媽潘美諠,被寶貝這樣的緊急狀況,嚇得措手不及。

朱紹盈醫師表示,楓糖尿症患者的體液會有一個特別的味道,聞起來類似楓糖漿,是人體第19號染色體基因缺陷,造成人體20種必須胺基酸,有3種無法正常代謝,不斷累積在人體中。無法代謝的胺基酸,長期累積,造成神經細胞毒性,淳安腦部多處水腫,而且是不可逆的損傷。智力停留在0歲,肢體障礙。

患者不只不能吃肉,就是其他蛋白質都不太能吃,包括豆漿、牛奶甚至母奶都不能喝,只能喝低蛋白的配方奶。

無法代謝的胺基酸累積,隨時可能引發酸血症,造成淳安生命危險。定期抽血檢測是必要的監控,但是來回180公里的交通,一趟費用就要兩千元,這是只在環保站做資源回收的單親媽媽所無法負擔的。

為了把孩子照顧好,醫療團隊和家屬想出一個辦法,就是由醫院將血片寄給家屬,家屬再帶著準備好的檢體到衛生所,讓衛生所協助留下檢體,再由院方請快遞將檢體送回,讓病人的狀況不致於因為就醫不便而受擔誤。

花蓮慈濟醫院也定期派出行動醫療隊,由朱醫師帶隊出診,照護東台灣的罕見疾病患者,讓無法到醫院就診的病患,也能得到醫療照顧。完整內容將於八月二十九日週一晚間九點半,在大愛電視「行動醫療隊─罕病國度醫路相伴」單元播出。

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